Mitochondrial Myopathy with Progressive Decrease in Mitochondrial tRNALeu(UUR) Mutant Genome（査読付）

Ann Neurol 35 (3) 370~373

7歳時に筋生検によりミトコンドリア病と確定し、自然経過で症状緩解したため20歳時に再検、筋DNA中にミトコンドリア点変異を示すゲノムが78％から25％まで減少した女性の報告。自然軽快傾向を示した世界で数例目のミトコンドリア病症例の研究。

Kawakami Y, Sakuta R, Hashimoto K, Fujino O, Fujita T, Hida M, Horai S, Goto Y, Nonaka I

p370～p373